SCOPO DELL’ESAME

Lo scopo del test combinato (prelievo ematochimico associato ad ecografia della traslucenza nucale) è quello di stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero dei  cromosomi, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 o 13 e di identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o  placentari. Mettendo insieme la storia clinica, l’età anagrafica della paziente, il risultato degli esami del sangue e dell’ecografia (misura della traslucenza nucale e presenza/assenza dell’osso nasale) viene identificato un numero elevato di feti potenzialmente affetti da patologie cromosomiche, riducendo al minimo le procedure invasive non necessarie.

IN COSA CONSISTE

Il test combinato consiste in due passaggi:

  • In un prelievo di sangue (Bitest) attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (freeBetaHCG e PAPP-A) che verrà eseguito fra la 9° e la 11° settimana in qualsiasi sede CAM della provincia di Milano e di Monza-Brianza;
  • In un’ecografia eseguita tra la 11° e la 13° settimana eseguita da medici con competenze specifiche in questo tipo particolare di esame e certificati dalla Fetal Medicine Foundation di Londra, tramite la quale si misura la lunghezza del feto, lo spessore della “traslucenza nucale“, si visualizza la presenza o assenza dell’osso nasale e si studiano le caratteristiche anatomiche indagabili nel I trimestre di gravidanza.

La translucenza nucale risulta aumentata in circa il 75-80% dei feti con Sindrome di Down e in una alta percentuale di feti con Trisomia 18 , Trisomia 13 , malformazioni cardiache o sindromi genetiche rare. La combinazione dei dati relativi all’età materna, dello spessore della translucenza nucale e dei valori del prelievo eseguito sul sangue materno permette  di ricalcolare il rischio specifico per la singola donna di avere un bambino affetto.

QUALE SENSIBILITÀ DEL TEST

Il test combinato del primo trimestre non è un test diagnostico di certezza. Esso è in grado di identificare circa il 90% dei feti affetti da Sindrome di Down (9/10 bambini affetti). Essendo un test con risultati di tipo probabilistico, si verificano cosiddetti casi  “falsi positivi”: casi in cui la donna viene erroneamente identificata come ad alto rischio mentre, a seguito di esame invasivo, il feto presenta poi un cariotipo normale. La percentuale di tali casi si aggira intorno al 5%. I falsi positivi sono più frequenti quanto più la probabilità che il bambino abbia quella condizione è bassa (caso di bambino affetto da Sindrome di Down in donna giovane )

ESITO DEL TEST

Il referto del test combinato verrà consegnato dalla dottoressa Marianna Andreani, ginecologa esperta in diagnosi prenatale, che esegue l’ecografia per la misura della traslucenza nucale e che spiegherà alla donna il risultato dell’esame. Spetta alla donna e alla coppia, coadiuvati dalla consulenza della dottoressa, decidere se un certo valore di rischio li induca ad affrontare procedure di screening più specifiche (test prenatale su sangue materno) o diagnostiche invasive (villocentesi o amniocentesi).

test combinato