NEOBONA è un test in grado di rilevare il rischio delle più frequenti aneuploidie cromosomiche che si verificano durante la gravidanza, studiando il DNA fetale presente nel sangue materno.

NEOBONA integra la più recente tecnologia di Illumina, leader mondiale nel sequenziamento del DNA, per fornire un nuovo test genetico di screening prenatale ad elevata sensibilità e specificità. Il test NEOBONA determina, infatti, la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno (determinazione della frazione fetale), consentendo di aumentare ulteriormente la precisione dell’analisi.

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Cosa può rilevare NEOBONA?

NEOBONA rileva le seguenti trisomie (presenza di tre copie di un cromosoma, invece delle due copie presenti normalmente):

  • Trisomia 21o sindrome di Down, è la trisomia più comune; i bambini affetti possono avere in una percentuale diversa di casi una disabilità intellettiva da lieve a moderata, difetti cardiaci e/o altri disturbi, a seconda della gravità della sindrome (attendibilità>99%).
  • Trisomia 18o sindrome di Edwards, porta ad una elevata incidenza di aborto spontaneo. I neonati affetti hanno generalmente gravi malformazioni, ritardo mentale e raramente sopravvivono oltre il primo anno di età (attendibilità>97%).
  • Trisomia 13, o sindrome di Patau, porta ad una elevata incidenza di aborto spontaneo. I neonati con sindrome di Patau hanno grave ritardo mentale, possono avere gravi malformazioni cardiache e altre patologie; raramente sopravvivono oltre il primo anno di età (attendibilità>99%).

NEOBONA inoltre (neoBona Advanced) può rilevare, seppur con minor precisione (variabile dal 60 al 99% a seconda della condizione indagata) anche anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, che possono essere associate a diverse condizioni patologiche intermedie tra cui:

  • Sindrome di Turner (45, X), l’assenza di un cromosoma X nelle femmine.
  • Sindrome di Klinefelter (47, XXY), la presenza di una copia extra del cromosoma X nei maschi.

Esiste, ma in fase ancora di sperimentazione clinica, NEOBONA Advanced Plus, che aggiunge uno screening per rare anomalie cromosomiche, conosciute come Microdelezioni, così come per la trisomia 16 e 9, ma viene oggi riservato ancora a casi selezionati.

Da Dicembre 2016 è possibile eseguire questi test anche a PerLa Donna, previo counseling prenatale. Ricordiamo, che come consigliato dalle linee guida nazionali ed internazionali, questo test dev’essere accompagnato dall’ecografia per la translucenza nucale. Per info e costi chiama il numero 0392916250 o scrivi a info@perla-donna.it.